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Congenital hyperinsulinism due to HNF4A deficiency

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 6

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
Email

Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus

Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Genetic obesity
Multiple endocrine neoplasia
Insulinoma
Rare diabetes mellitus
Rare thyroid disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare adrenal disease
Rare endocrine growth disease
Difference of sex development
Acromegaly

6.790891885757446 51.19653144740707 Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8101504844
Page Web
Email

Schwerpunkt Kongenitaler Hyperinsulinismus

Congenital isolated hyperinsulinism
Insulin-resistance syndrome type A
Hyperinsulinemic hypoglycaemia
Neonatal diabetes mellitus
Insulin-resistance syndrome type B
Rare insulin-resistance syndrome
MODY
Hypoinsulinemic hypoglycemia and body hemihypertrophy

11.6197226 52.1021661 Zentrum für Congenitalen Hyperinsulinismus (COACH) am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Congenitalen Hyperinsulinismus (COACH) am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
0391 67290038
Page Web
Email

Kinderchirurgische Sprechstunde Universitätsmedizin Greifswald
Bereich Pädiatrische Endokrinologie und Stoffwechsel
Organisation Lokalisationsdiagnostik

Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Congenital hyperinsulinism due to HNF4A deficiency
Autosomal recessive hyperinsulinism due to SUR1 deficiency

9.03899619780523 48.5307926 Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen

07071 2983795
07071 294157
Page Web
Email

07071 2983670
07071 292784
Page Web
Email

Endokrinologische Ambulanz (Erwachsenenmedizin)
Sprechstunde für Hormon- und Wachstumsstörungen (Pädiatrie)

Syndrome de Turner
Syndrome de Prader-Willi
Néoplasie endocrinienne multiple
Spectre de dysplasie septo-optique
Syndrome de dysgénésie ovarienne 46,XX-petite taille
Adénome hypophysaire
Acromégalie
Hypothyroïdie congénitale idiopathique
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome adrenogenital
Syndrome de Noonan

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Page Web
Email

Maladie d'Addison
Pseudohypoparathyroïdie type 1A
Hyperinsulinisme congénital isolé
Diabète insipide d'origine centrale
Lipodystrophie primitive
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
Craniopharyngiome
Diabète sucré rare
Obésité génétique
Acromégalie
Néoplasie endocrinienne multiple
Prolactinome
Lipodystrophie acquise

13.4602344 52.5174429 Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Rigaer Straße 87

10247 Berlin

0176 92448289
Page Web
Email

Hyperinsulinisme par déficit en INSR
Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
Hyperinsulinisme congénital isolé
Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Hyperinsulinisme par déficit en UCP2
Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2
Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 5

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
Email

Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus

Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Genetic obesity
Multiple endocrine neoplasia
Insulinoma
Rare diabetes mellitus
Rare thyroid disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare adrenal disease
Rare endocrine growth disease
Difference of sex development
Acromegaly

6.790891885757446 51.19653144740707 Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8101504844
Page Web
Email

Schwerpunkt Kongenitaler Hyperinsulinismus

Congenital isolated hyperinsulinism
Insulin-resistance syndrome type A
Hyperinsulinemic hypoglycaemia
Neonatal diabetes mellitus
Insulin-resistance syndrome type B
Rare insulin-resistance syndrome
MODY
Hypoinsulinemic hypoglycemia and body hemihypertrophy

11.6197226 52.1021661 Zentrum für Congenitalen Hyperinsulinismus (COACH) am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Congenitalen Hyperinsulinismus (COACH) am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
0391 67290038
Page Web
Email

Kinderchirurgische Sprechstunde Universitätsmedizin Greifswald
Bereich Pädiatrische Endokrinologie und Stoffwechsel
Organisation Lokalisationsdiagnostik

Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Congenital hyperinsulinism due to HNF4A deficiency
Autosomal recessive hyperinsulinism due to SUR1 deficiency

9.03899619780523 48.5307926 Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen

07071 2983795
07071 294157
Page Web
Email

07071 2983670
07071 292784
Page Web
Email

Endokrinologische Ambulanz (Erwachsenenmedizin)
Sprechstunde für Hormon- und Wachstumsstörungen (Pädiatrie)

Syndrome de Turner
Syndrome de Prader-Willi
Néoplasie endocrinienne multiple
Spectre de dysplasie septo-optique
Syndrome de dysgénésie ovarienne 46,XX-petite taille
Adénome hypophysaire
Acromégalie
Hypothyroïdie congénitale idiopathique
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome adrenogenital
Syndrome de Noonan

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Page Web
Email

Maladie d'Addison
Pseudohypoparathyroïdie type 1A
Hyperinsulinisme congénital isolé
Diabète insipide d'origine centrale
Lipodystrophie primitive
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
Craniopharyngiome
Diabète sucré rare
Obésité génétique
Acromégalie
Néoplasie endocrinienne multiple
Prolactinome
Lipodystrophie acquise

Associations de patients 1

13.4602344 52.5174429 Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Rigaer Straße 87

10247 Berlin

0176 92448289
Page Web
Email

Hyperinsulinisme par déficit en INSR
Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
Hyperinsulinisme congénital isolé
Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Hyperinsulinisme par déficit en UCP2
Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2
Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide

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